Hematoloji Nedir?

Kan (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, trombositler, pıhtılaşma proteinleri vs),  kan yapıcı organlar (hematopoetik organlar: kemik iliği, dalak, lenf düğümleri vs) ve bu iki yapının hastalıkları ile ilgilenen tıbbi uzmanlık alanı hematoloji olarak isimlendirilir.

 

Farklı kan hücrelerinden ya da kan üretim organlarından kaynaklanan çok sayıda kan hastalığı (hematolojik hastalık) vardır. Bu hastalıklar hem erişkin hem de çocuk yaş grubunda görülebilir ve bazıları genetik kaynaklıdır.  

Kan hücrelerinin sayısını, yapısını veya fonksiyonlarını değiştirerek önemli sorunlara sebebiyet verebilen kan hastalıklarının bir kısmı ani başlangıçlıdır ve agresif seyreder (akut hastalıklar), diğerleri ise zaman içinde daha yavaş bir ilerleme gösterirler (kronik hastalıklar).

Kan hücreleri ile ilgili sık karşılaşılan patolojik klinik tablolardan bazıları şu şekilde özetlenebilir:

• Anemi                    (Kırmızı kan hücresi -alyuvar- eksikliği, kansızlık)
• Lökopeni               (Beyaz kan hücresi eksikliği)
• Trombositopeni    (Trombosit eksikliği)
• Polisitemi              (Kırmızı kan hücre fazlalığı, eritrositoz)
• Lökositoz               (Beyaz kan hücre fazlalığı)
• Trombositoz         (Trombosit fazlalığı)

Bu klinik tablolar hem iyi huylu (benign) hastalıkların bulgusu olabileceği gibi, hematolojik kanserler adı verilen ve tedavi edilmediğinde ölümcül olabilen, daha komplike takip ve tedavi gerektiren, habis (malign) hastalıkların belirtisi olarak da karşımıza çıkabilir.  

 

Başlıca hematolojik hastalıklar:

1. Eritrosit /Kırmızı kan hücresi/Alyuvar kaynaklı hematolojik hastalıklar

• Anemi (Kansızlık)

Oldukça yaygın bir hastalıktır. En sık eritrositin yapısında önemli rolü olan demirin vücuttaki eksikliğine bağlı ortaya çıkar ve demir eksikliği anemisi olarak isimlendirilir. Toplumda en sık görülen hematolojik hastalık demir eksikliği anemisidir. Bir başka tıbbi problemin sonucu olarak ortaya çıkar ve altındaki sebep araştırılmalıdır.

Ancak daha farklı ve ağır seyredebilen anemi türleri de mevcuttur. Ayrıca anemi tablosu diğer hastalıklarla birlikte veya bazı ilaçların yan etkisi olarak da karşımıza çıkabilir.

Demir eksikliği anemisi dışında bazı anemi türleri şunlardır:

• Pernisiyöz anemi:  Kan oluşumunun (hematopoez) normal işleyişi için gerekli olan  B12 vitamininin (kobalamin) yeterli miktarda emilemediği otoimmün bir hastalıktır.
• Orak hücreli anemi:  Kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan hemoglobin moleküllerinde genetik bir mutasyondan kaynaklanan yapısal bozukluğun neden olduğu anemidir.
• Aplastik anemi: Kemik iliğinin yeterli yeni kan hücresi yapamadığı durumlarda ortaya çıkan daha nadir görülen ciddi bir kemik iliği yetmezliği türüdür.
• Otoimmün hemolitik anemi:  Kırmızı kan hücrelerinin, vücudun kendi bağışıklık sistemi tarafından yıkılması ile ortaya çıkan anemi türüdür.

• Talasemi: Normal hemoglobin üretimini etkileyen kalıtsal kan hastalığı grubudur. Alyuvarlar yeterli hemoglobine sahip olmadığında oksijen vücudun tüm bölgelerine ulaşmaz. Sonuç olarak organ hasarları meydana gelebilir (kemik deformiteleri, kalp -böbrek problemleri vb.).

     

       2-Lökosit / Beyaz kan hücresi / Akyuvar kaynaklı hematolojik hastalıklar

Dolaşım sistemi ve lenfatik sistem dâhil olmak üzere vücudun tamamında bulunan lökositler vücudu mikrobiyolojik kaynaklı bulaşıcı hastalıklara karşı koruyan bağışıklık sisteminde önemli rolü olan hücrelerdir. Lenfosit, nötrofil, eozinofil, bazofil ve monosit olmak üzere yapısal ve işlevsel farklılık gösteren alt hücre tipleri mevcuttur.

• Lösemi

Kan üretim merkezi olan kemik iliğinde habis/malign karakterde beyaz kan hücresi miktarında artışın olduğu bir kan kanseri türüdür. Her yaş grubunu etkileyebilmektedir. Çocuklarda ve yetişkinlerde akut lösemi veya kronik lösemi şeklinde ortaya çıkabilir. Kronik lösemi daha yavaş ilerler.

• Lenfoma

Beyaz kan hücrelerinin değiştiği ve kontrol edilemez hale geldiği lenfatik sistemin kötü huylu / malign hastalıklarıdır. Hodgkin lenfoma ve non-Hodgkin lenfoma olmak üzere 2 ana lenfoma tipi vardır.

• Multipl Myelom

Plazma hücrelerinin (B lenfositlerden gelişir) kontrol dışı artması ve çoğalması, fonksiyonlarında bozulma ile kendini gösteren hematolojik hastalıktır. Kontrolsüz plazma hücrelerinin ürettiği normal dışı proteinler fonksiyonel değildir, enfeksiyonlar ile savaşmadıkları gibi, böbrekler ve iskelet sistemi başta olmak üzere pek çok yapıya zarar verirler.

• Miyelodisplastik sendrom (MDS)

Kan hücrelerinin kemik iliğindeki üretiminde meydana gelen sorun nedeniyle ortaya çıkan ve olgunlaşmamış akyuvarlarda problemler ile karakterize hematolojik bir hastalıktır.

 

 

      3-Trombosit kaynaklı hematolojik hastalıklar

Trombositler kanın pıhtılaşmasında kilit rolü olan çekirdeği olmayan hücrelerdir. Trombosit kaynaklı hastalıklar genel olarak kalıtsal özelliğe sahiptir.

• Hemofili

Özellikle erkeklerde ortaya çıkan ve ölümcül sonuçları olabilen bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bu tür hastalarda önemli kanama sorunları yaşanır.

• Trombosit fonksiyonu bozuklukları

Kalıtsal olmayan ve çeşitli nedenlerle sonradan ortaya çıkan trombosit bozukluklarından kaynaklanan hematolojik hastalıklardır. Tablonun şiddetine göre kanama bozuklukları ortaya çıkabilir.

•  Von Willebrand hastalığı 

En sık görülen kalıtsal hematolojik hastalıklardan biridir ve Von Willebrand faktörü (VWF) adı verilen kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir protein eksikliğinden kaynaklanır. Hastanın kanama riski yüksektir.

• Primer trombositoz

Kemik iliğinden normalden fazla miktarda trombosit üretildiği ve dolayısı ile kanın pıhtılaşma riskini arttıran bir hastalıktır. Yüksek inme/felç veya kalp krizi oranlarına neden olabilir.

 

Nelerdir?

Hematolojik bozuklukların kişide gösterebileceği belirtiler etkilenmiş kan hücresine göre farklılık gösterir.

 

Vücutta oksijen taşıma ile görevi olan kırmızı kan hücresi bozukluklarında sık görülen bulgular:

• Yorgunluk

• Solgunluk

• Konsantre olma ve öğrenme zorluğu

• Kalp çarpıntısı (taşikardi)

Bağışıklık sisteminde görev alan beyaz kan hücresi bozukluklarında sık görülen bulgular:

• Kronik enfeksiyonlar

• Yorgunluk

• Kilo kaybı

• Baş ağrısı

• Duygu durum bozuklukları

 

Kan pıhtılaşmasında görevli trombositi ilgilendiren hastalıklarda sık görülen bulgular:

• Ciltte morluklar, cilt altı kanamaları

• Peteşi (deri altındaki minik kırmızı lekeler)

• Geç iyileşen yaralar ve kesiler

• Burun kanaması

• Diş eti kanaması

• Damar tıkanıklıkları, inmeler (trombosit sayısının fazla olduğu durumlarda)

 

Yukarıda sayılan bu şikâyetler pek çok hematoloji dışı hastalıkta da görülebilir. Bu bulguların varlığında hekim muayene bulguları ile birlikte değerlendirip, hematolojik bir hastalığın ayırıcı tanısını yapabilmek için basitten başlayıp çok kompleks ileri laboratuvar incelemelere varan tetkikler isteyebilir. 

Bunlardan bazıları şunlar olabilir:

• Basit kan sayımı
• Kanın mikroskobik incelemesi
• Moleküler biyolojik testler
• Flow sitometri
• İmmunofenotipleme
• Kemik iliği aspirasyonu veya kemik iliği biyopsisi
• Floresans in situ hibridizasyon (FISH)

 

Tıp alanında yaşanan gelişmeler, hematolojik hastalıklar ile mücadelede hekimlerin elini her geçen gün kuvvetlendirmekte ve bu tedavilerden elde edilen sonuçların daha yüz güldürücü olmasını sağlamaktadır.

Hematolojik hastalıkların tedavileri hastalığa ve hastanın durumuna göre büyük değişiklikler gösterebilmektedir.

Diyet ve yaşam düzenlemeleri, demir, B vitamin destekleri anemilerin bir kısmında yeterli olabilir. Kronik neoplastik hastalıklarda ise steroid ve oral kemoterapiler gerekliyken, lenfomalar ve multipl myelomada yoğun kemoterapi uygulamaları yapılmalıdır.  Hastalıkların bir kısmında zaman zaman kan ve kan ürünlerinin transfüzyonu, radyoterapi ve cerrahi girişimler gerekebilir. Bazı durumlarda ise kemik iliği nakilleri ve genetiği değiştirilmiş hücre tedavileri en doğru tedavi seçenekleri olarak karşımıza çıkmaktadır.

 

Vücuttaki kan hücrelerinin üretilmesinden, kemik iliğinde bulunan “kök hücreleri” sorumludur.Kemik iliğinin hasarlandığı veya fonksiyonunu kaybettiği durumlarda çeşitli yollardan elde edilen yeni “kök hücrelerin” vücuda damar yolu ile tekrar yerleştirilmesine “kemik iliği nakli” denir.

Kök hücrelerin alındığı kişi donör / verici olarak adlandırılır ve donöre göre kemik iliği nakilleri sınıflandırılır. Şöyle ki;

• Otolog nakil:
  • Donör hastanın kendisidir. Hastadan alınan kök hücreleri dondurulup belli prosedürler sonrası tekrar kendisine nakledilir. Burada amaç tedavi için verilecek yüksek doz kemoterapi ve/veya radyoterapi ile hasarlanan kemik iliğinin bir anlamda sıfırlanarak tekrar başlatılmasıdır. Multipl myelom, Hodgkin lenfoma, Hodgkin dışı lenfoma ve Akut miyeloid lösemi otolog naklin yapılabileceği hastalıklar arasındadır.
• Allojenik nakil:
  • Donör bir başkasıdır. Bu seçenekte verilecek kök hücrelerinin, hasta ile doku uyumunun (HLA uyumu) olması şartı vardır. Doku uyumu ne kadar yüksek olursa başarı şansı artmaktadır. 8/8 veya 10/10 oranında uyum tam uyum, 7/8 veya 9/10 oranında uyum iyi uyum olarak kabul edilir. Dolayısı ile bu tip nakillerde genetik benzerliği nedeniyle akrabalar ön planda adaylardır. Akrabada donörden yapılan bu nakiller “Allojenik akrabadan nakil” veya “Allojenik related nakil” olarak isimlendirilir. Akrabalar arasında uyumun olmaması durumunda ise yurtiçi ve yurtdışı kök hücre bankaları taranarak uyumlu donör aranır. Bu nakil ise “Allojenik akraba dışı-unrelated nakil” olarak isimlendirilir. Bazı akut ve kronik lösemi tipleri ve lenfoma türlerinde allojenik nakil önemli bir tedavi seçeneğidir.
• Haploidentik nakil:
  • Tam uyumlu uygun donör bulunamadığı durumlarda, hasta ile donör arasında HLA uyumsuzluğu olan 1. Derece akrabadan (anne-baba-kardeş-çocuk) yapılan nakil “haploidantik nakil” veya “kısmi uyumsuz nakil” olarak isimlendirilir. En az %50 uyum sağlanmış olur.
  •  
  • Kemik İliği ( kök hücre) nasıl alınır? Donör Sağlık Açısından Zarara Uğrar Mı?

Kök hücreler donörün kemik iliğinden ya da damar yolu ile periferik kanından minimal invaziv yöntemler ile temin edilir. İşlem öncesi donöre 5 günlük bir tedavi verilerek kök hücrelerin dolaşıma çıkarılması sağlanır. Kök hücre için donör olmanın erken veya geç dönem her hangi bir zararı bulunmamaktadır. Bazı vakalarda birkaç gün boyunca işlem yapılan yerde sertlik ve genel vücut yorgunluğu olabilir. Donör vücudu birkaç hafta içinde kök hücrelerin yerini doldurur.

 

Tüm nakillerde en önemli sorun işlemin başarısız olması yani verilen kök hücrelerin kemik iliğinde yeteri kadar yerleşememesidir. Bu durumda nakil prosedürü tekrar edilir. Diğer bir istenmeyen durum ise hastalığın ilik nakline rağmen tekrarlamasıdır. Bu durumda da yeni tedavi protokolleri uygulanır.

Ek olarak allojenik nakillerden sonra vericinin güçlü hücrelerinin hastanın hücrelerine karşı reaksiyon vermesi, yani Graft Versus Host Hastalığı (GVHD) önemli sorunlar arasında yer alır ve ciddi mücadele gerektirir. Bu durum akraba nakillerinde %30-40, akraba dışı nakillerinde ise %50-60 oranında görülebilir.

Nakil işlemi sonrası özel odalarda yoğun takip altında tutulan hastanın taburculuk sonrası da rutin poliklinik takip programlarına uyması gerekmektedir. Önceleri haftalık olan kontroller daha sonra aylık ve yıllık kontrollerle devam eder. Normal çalışma hayatına dönüş için 6 aylık bir süre geçmesi gerekebilir.

Ekleme Tarihi: 2.09.2023
Güncelleme Tarihi: 2.09.2023
Emsey Tıbbı Yayın Kurulu