Spina Bifida Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

07 Ağustos 2024

Spina Bifida Nedir?

Halk arasında ayrık omurga hastalığı olarak da bilinen spina bifida, nöral tüpün kaudal kısmının arka tarafta tam kapanmaması sonucu oluşan doğumsal bir defekttir. Bu defekt, omuriliğin bir kısmının ya da tamamının dışarı doğru fıtıklaşmasına neden olur.

Spina bifida, nöral tüp defekti olarak da bilinir ve hamileliğin ilk ayında oluşur. Her 1000 canlı doğumdan 1-2'sinde görülmesiyle, en yaygın ve ciddi doğumsal defektlerden biridir.

 

Spina Bifida Türleri Nelerdir?

Spina bifida, kapalı spinal disrafizm ve açık spinal disrafizm olarak ya da diğer adıyla spina bifida occulta ve spina bifida aperta olarak sınıflandırılır.

Spina Bifida Occulta

Spina bifida occulta, omuriliğin dışarı çıkmadığı, kapalı bir omurga defekti türüdür. En hafif formdur ve genellikle belirti vermez. Omurilik ve sinirler normaldir, ancak omurganın bir veya birkaç kemiği tam olarak kapanmamıştır.

Spina Bifida Aperta

Spina bifida aperta, "açık" spina bifida olarak bilinen bir nöral tüp defektidir. Omurga ve omuriliğin düzgün kapanmaması sonucu meydana gelir. Spina bifida aperta, embriyonun yalnızca 3 ila 5 mm uzunluğunda olduğu, gebeliğin dördüncü haftasındaki eksik veya hatalı nörülasyonun bir sonucu olarak ortaya çıkmaktadır. 

 

Spina Bifida Neden Olur?

Spina bifida, insanların en yaygın ve ciddi doğum kusurlarından biridir. Kızlarda erkeklere göre daha

yaygındır. Spina bifidanın kesin nedeni bilinmemekle birlikte, folik asit (B9 vitamini) eksikliği, genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonundan şüphelenilmektedir.

Spina bifida risk faktörleri şunlar olabilir:

• Ailede spina bifida veya diğer nöral tüp defektleri öyküsü
• Genetik yatkınlık
• Hamilelik öncesi ve sırasında yeterli folik asit alımının olmaması
• Bazı antiepileptik ilaçlar (örneğin valproik asit) ve diğer bazı ilaçlar
• Diyabet
• Hamilelik öncesi obezite
• Hamilelik sırasında aşırı sıcaklıklara maruz kalmak (örneğin, yüksek ateş, sauna, sıcak küvet)

 

Spina Bifida Belirtileri Nelerdir?

Spina bifida belirtileri, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişiklik gösterir.

Spina bifida occulta genellikle belirti vermez, ancak bazen sırtın alt kısmında küçük bir çukur, tüy yumağı, pigmentli doğum lekesi veya deri etiketi gibi dermatolojik belirtiler olabilir.

Meningosel durumunda, sırtın alt veya üst kısmında omurilik zarlarının dışarı doğru çıkıntı yaptığı bir kist veya şişlik görülebilir. Bu türde genellikle nörolojik belirtiler nadirdir çünkü omurilik ve sinirler genellikle normaldir.

Myelomeningosel, en ciddi form olup belirgin belirtiler gösterir. Sırtın alt veya üst kısmında omurilik zarının ve sinirlerin dışarı çıktığı büyük bir şişlik veya kitle bulunur.  Beyinde sıvı birikimi (hidrosefali), deri enfeksiyonları veya yaralar, ayak deformiteleri, kalça çıkığı ve omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi ortopedik deformiteler de görülebilir.

     Genel olarak spina bifida belirtileri arasında; sırtın alt kısmında anormal bir kitle veya çıkıntı, tüylenme, cilt çukuru veya leke gibi dermatolojik anomaliler, kas güçsüzlüğü, özellikle bacaklarda güçsüzlük veya felç, duyu kaybı, bağırsak ve mesane kontrolü problemleri (inkontinans-yani idrar ya da gayta kaçırma) gibi motor ve duyusal fonksiyon kaybı, omurga eğriliği, lomber kifoz (bel çukurunun yerinde kemiksel çıkıntı oluşması) ve diğer ortopedik problemler bulunur. Ayrıca öğrenme güçlükleri ve konuşma ile dil gelişiminde gecikmeler gibi gelişimsel gecikmeler de belirtiler arasındadır.  Spina bifidalı hastalarda, ilerleyen dönemde omurga eğrilikleri sıklıkla görülür. Hastalar omurganın yük taşıyamamasından dolayı dik duramazlar. Omurganın eğilmesinden dolayı oturma dengesini sağlamakta güçlük çekerler. Bununla beraber öz bakımları giderek zorlaşır. Omurga eğriliği ve instabilite ciddi boyutlara ulaştığında ise akciğer, kalp, bağırsaklar ve diğer iç organlar baskı altında kalabilir ve buna bağlı olarak sık akciğer enfeksiyonu geçirebilirler. Ayrıca bağırsaklarda baskı altında kalabileceği için beslenmeleri kötüleşir ve büyüme hızları yavaşlar. Bu tip hastalarda fizyolojik olan lomber lordoz (bel çukuru)  lomber kifoza  (bel kamburluğu) dönüşebilir ve hastalar sırt üstü yatamaz hale gelebilir. Bunun yanı sıra spina bifidalı hastalarda omurgada meydana gelen eğilmeler sonucu skolyoz hastalığı meydana gelebilir.

 

Spina Bifida Tedavisi Nasıl Yapılır?

Spina bifida tedavisi hastanın yaşamı boyunca devam eder.

Ameliyat

Tedavinin ilk aşaması, omurgadaki açık bölgenin onarılmasıdır. Açıkta kalan sinir dokusu, amniyotik sıvıya ve havaya maruz kaldığında zarar görebilir. Bu yüzden, nöral tüp defektinin erken bir aşamada kapatılması, bebeğin omuriliğini ve sinir köklerini korumak için önemlidir.

Genellikle doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede, yani doğumun 24-48 saat içinde, bu onarım yapılır. Eğer bebekte hidrosefali (beyin sıvısının aşırı birikmesi) belirtileri varsa ve görüntüleme testleri bu durumu doğruluyorsa, lezyon kapatılırken genellikle bir şant da yerleştirilir. Şant, fazla sıvının beyin dışına akmasını sağlar.

Lomber Kifoz / Skolyoz Ameliyatı

Spina bifidalı hastalarda yapılan skolyoz ya da lomber kifoz ameliyatlarında, omurgaya koyulan vidalar sayesinde ve gerektiğinde kemik kesileri yapılarak mevcut deformite düzeltilir ve omurga dik ve stabil hale getirilir. Böylece iç organlardaki bası ortadan kalkar. Hasta tek başına oturabilir ve dik durabilir. Öz bakımı kolaylaşır. Ayrıca bağırsaklarda ki bası ortadan kalktığı için beslenmesi ve gelişimi düzelir.

Ameliyat Sonrası

Ameliyat sonrası dönemde bebekler, düzenli aralıklarla tıbbi kontrollerden geçerler. Nörolojik, ürolojik ve ortopedik değerlendirmeler yapılır. Gelişme ve iyileşme süreci yakından izlenir ve gerekli durumlarda ek tedaviler düzenlenir. Spina bifidalı bebekler, yaşam boyu tıbbi izlem ve bakıma ihtiyaç duyarlar. Omurga deformiteleri, ortopedik problemler ve nörolojik sorunlar gibi uzun vadeli komplikasyonların yönetimi için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir.

Rehabilitasyon Süreci

Ameliyat sonrası dönemde fizik tedavi ve rehabilitasyon, hastanın motor ve duyusal fonksiyonlarını korumak ve geliştirmek için önemlidir. Bir kısım spina bifidalı hastalar, omurga ameliyatlarından  sonra belden destekli ortezler ile yürüme programına alınabilir. Hastanın kas gücünü artırmak, hareket kabiliyetini geliştirmek ve günlük yaşam aktivitelerine katılımlarını sağlamak için bireysel fizyoterapi programları hazırlanır.
 

 

Detaylı bilgi için Ortopedi ve Travmatoloji kliniğinden destek alabilirsiniz.

Ekleme Tarihi: 7.08.2024
Güncelleme Tarihi: 7.08.2024
Emsey Tıbbı Yayın Kurulu Tarafından Hazırlanmıştır