Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir? FMF Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

02 Ağustos 2024

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?

FMF (Familial Mediterranean Fever) olarak da bilinen Ailevi Akdeniz Ateşi, genetik temelli, otozomal resesif geçiş gösteren bir otoinflamatuar hastalıktır. FMF, MEFV genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve karakteristik olarak tekrarlayan ateş, serozit ve sinovit atakları ile kendini gösterir. FMF hastalarının çoğu ilk ataklarını erken çocukluk dönemlerinde geçirir.

Ailevi Akdeniz Ateşi ataklarının sıklığı sabit olmayıp birkaç saat, birkaç gün, yılda bir gibi aralıklarla görülebilir. Ataklar genellikle 12-96 saat aralığında sürer. FMF hastalığı, özellikle Akdenize kıyısı olan ülkelerde, Türk, Arap, Ermeni ve Yahudi toplumlarında daha sık görülür.

 

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Neden Olur?

FMF'nin ana nedeni, MEFV genindeki mutasyonlardır. MEFV geni, vücudun inflamatuar yanıtını düzenleyen pyrin adlı bir proteini kodlar. Pyrin proteini, inflamasyonun kontrol altında tutulmasında kritik bir rol oynar. MEFV genindeki mutasyonlar, pyrin proteininin işlevini bozarak kontrolsüz inflamasyona yol açar.

FMF'ye neden olan MEFV genindeki mutasyonlar, genellikle otozomal resesif olarak kalıtılır. Bu, her iki ebeveynden de mutasyonlu genin alınması gerektiği anlamına gelir. MEFV genindeki belirli mutasyonlar, pyrin proteininin yapısında ve işlevinde değişikliklere neden olarak inflamatuar yanıtın düzgün çalışmamasına yol açar.

FMF'nin temelinde yatan mekanizma, inflamasyonun kontrolsüz bir şekilde gerçekleşmesidir. İnflamasyon, vücudun enfeksiyonlara ve yaralanmalara karşı doğal bir savunma mekanizmasıdır. Ancak FMF'de bu mekanizma düzgün çalışmaz ve vücut, gereksiz inflamatuar yanıtlar üretir.

FMF genetik bir hastalık olmasına rağmen, enfeksiyonlar ve stres gibi çevresel faktörler hastalığın belirtilerini tetikleyebilir veya şiddetlendirebilir. Bu faktörler genellikle hastalığın nedenleri arasında sayılmasa da, belirtilerin ortaya çıkmasını etkileyebilir.

 

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

FMF hastalığı belirtileri genellikle ataklar halinde ortaya çıkar ve birkaç gün sürebilir. En yaygın FMF belirtileri tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarıdır.

Akdeniz ateşi belirtileri şunlardır:

• Tekrarlayan ateş
• Karın ağrısı
• Nefes almayı zorlaştıran göğüs ağrısı
• Eklem ağrısı ve şişlik
• Diz ve ayak bileklerinde kırmızı, ağrılı döküntüler
• Kas ağrıları
• Testis ağrısı

Tekrarlayan ateş atakları

Ateş genellikle 38-40 derece arasında seyreder. 1-3 gün arasında sürebilir. Ataklar haftalar veya aylar arasında değişen sıklıklarla tekrarlayabilir.

Karın ağrısı

Ateş atakları ile birlikte ortaya çıkar ve ateşin düşmesiyle azalır. Karın ağrısına bulantı, kusma ve kabızlık veya ishal eşlik eder.

Göğüs ağrısı

Göğüs ağrısı genellikle plevra (akciğer zarı) inflamasyonundan kaynaklanır. Derin nefes alma veya öksürme ile şiddetlenebilir.

Eklem ağrısı ve şişlik

Eklem belirtileri genellikle diz, ayak bileği ve kalça eklemleri gibi büyük eklemlerde görülür. Etkilenen eklemlerde şişlik ve kızarıklık görülebilir.

Cilt Döküntüleri

Döküntüler genellikle ağrılı ve kırmızı renkte olur. Özellikle diz ve ayak bileklerinde görülür.

Kas ağrıları

Genellikle ateş nöbetleri ile birlikte ortaya çıkar ve birkaç gün devam eder. Bacak ve kol kaslarında görülür.

Skrotal Ağrı

Ağrı, testislerin çevresindeki zarın inflamasyonundan kaynaklanır.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının tanısı, hastanın klinik belirtileri, aile öyküsü ve genetik testler temelinde konur. FMF tanısında ilk adım, hastanın tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı gibi belirtilerinin detaylı bir şekilde değerlendirilmesidir. Hastanın klinik belirtileri incelenirken ateş ataklarının sıklığı, süresi ve şiddeti, karın ağrısının yeri ve şiddeti, göğüs ağrısının özellikleri ve eklem ağrısının hangi eklemleri etkilediği göz önünde bulundurulur.

FMF genetik bir hastalık olduğu için aile öyküsü de tanıda önemli bir rol oynar. Hastanın ailesinde benzer belirtiler gösteren bireylerin olup olmadığı araştırılır. Özellikle Akdeniz bölgesine özgü toplumlarda (Türk, Arap, Ermeni, Yahudi) aile öyküsü daha belirgin olabilir. Ailede FMF tanısı konmuş bireylerin varlığı ve ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığı değerlendirilir.

FMF tanısının kesinleştirilmesi için genetik testler yapılır. Bu testlerin yapılmasındaki amaç, MEFV genindeki mutasyonları tespit etmektir. Hastadan alınan kan örneği laboratuvara gönderilerek genetik analiz yapılır ve MEFV genindeki mutasyonlar belirlenir. Pozitif sonuç, FMF tanısını destekler. Ancak sonucun negatif olması, FMF tanısını tamamen dışlamaz.

FMF tanısında kullanılan bazı klinik kriterler ve kılavuzlar da mevcuttur. Tel-Hashomer kriterleri, FMF tanısında yaygın olarak kullanılan bir dizi tanı kriteridir. Majör kriterler arasında tekrarlayan ateş atakları, karın, göğüs ve eklem ağrıları gibi temel belirtiler yer alır. Minör kriterler ise cilt döküntüleri ve kas ağrıları gibi destekleyici belirtileri kapsar. Pozitif aile öyküsü ve genetik test sonuçları da tanıyı destekleyen bulgular arasında yer alır.

FMF tanısında yardımcı olabilecek diğer tanısal yöntemler de mevcuttur. İnflamatuar yanıtı ve organ fonksiyonlarını değerlendirmek için laboratuvar testleri yapılabilir. İnflamasyon göstergesi olarak, C-reaktif protein (CRP) ve eritrosit sedimentasyon hızı (ESR) değerleri ölçülür. Ayrıca, amiloidoz riskini değerlendirmek için serum amiloid A (SAA) düzeyleri izlenir. Karın ağrısı ve eklem ağrısının nedenlerini araştırmak için ultrason ve manyetik rezonans (MR) gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir.

 

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Kesin bir tedavisi olmayan FMF hastalığının tedavisi, hastalığın belirtilerini kontrol altına almak, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmak ve komplikasyonları önlemek amacıyla yapılır. FMF'nin tedavisinde en yaygın kullanılan ilaç kolşisindir. 1972 yılından bu yana kullanılır ve birçok hastada belirtileri büyük ölçüde hafifletir.

Tedaviye kolsişin ile başlanır. 3-6 ay süreyle hasta takip edilir. Kolşisin tedavisi, genellikle düşük dozda başlanır ve hastanın yanıtına göre doz ayarlamaları yapılır. Kolşisin, inflamasyonu azaltarak ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı gibi belirtilerin sıklığını ve şiddetini azaltır.

Kolşisinin yanı sıra, bazı hastalarda ek tedavi seçenekleri de kullanılabilir. Nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler), özellikle eklem ağrısı ve inflamasyonun kontrol altına alınmasında yardımcı olabilir. Ancak, NSAID'lerin uzun süreli kullanımı mide ve böbrek yan etkileri açısından dikkatle izlenmelidir.

FMF'nin tedavisinde biyolojik ajanlar da kullanılabilir. Özellikle kolşisin tedavisine yanıt vermeyen veya yetersiz yanıt veren hastalarda biyolojik ajanlar etkili olabilir. İnterlökin-1 inhibitörleri gibi biyolojik ajanlar, inflamatuar yanıtı hedef alarak FMF belirtilerini kontrol altına alabilir.

FMF tedavisinde dikkat edilmesi gereken bir diğer önemli nokta ise amiloidoz riskidir. Amiloidoz, FMF'nin ciddi bir komplikasyonudur ve organlarda amiloid protein birikimi ile karakterizedir. Kolşisin tedavisi, amiloidoz gelişimini büyük ölçüde önler. Bu nedenle, kolşisin tedavisine düzenli olarak devam edilmesi amiloidoz riskini azaltır.

FMF hastalarının tedavisinde beslenme ve yaşam tarzı da önemlidir. Sağlıklı bir beslenme düzeni ve düzenli egzersiz, genel sağlık durumunu iyileştirerek hastalığın yönetimine katkıda bulunabilir. Ayrıca, stresi kontrol altına almak da FMF ataklarını azaltmaya yardımcı olabilir.

 

 

Drtaylı bilgi için İç Hastalıkları (Dahiliye) kliniğinden destek alabilirsiniz.

Ekleme Tarihi: 2.08.2024
Güncelleme Tarihi: 2.08.2024
Emsey Tıbbı Yayın Kurulu Tarafından Hazırlanmıştır